“孤兒藥”奇貴 患者無路可走

2005年3月9日，可愛的小睿順利降落人間。然而，小睿媽媽做夢也不會想到，她和兒子從此將邁上一條血淚與艱辛鋪就的道路。

小睿出生剛剛半個月，醫(yī)院打來電話，說新生兒篩查中，小睿的血樣檢驗(yàn)查出苯丙氨酸指標(biāo)偏高，要求復(fù)查。再次送交血樣后，一直等到4月14日下午，小睿父親從醫(yī)院帶回來一個令人心碎的消息：血樣檢驗(yàn)出苯丙氨酸含量一再升高，疑是“苯丙酮尿癥”(英文簡稱PKU)。患兒由父母攜帶的隱性基因致病，肝臟內(nèi)缺少苯丙氨酸羥化酶，無法使體內(nèi)的苯丙氨酸正常代謝，苯即轉(zhuǎn)化為有毒物質(zhì)，引起腦損傷，造成患兒智力低下或癡呆。此病治療過程漫長，需要終身;治療方法復(fù)雜，只能吃專用的特制食品，而正常人的食物對孩子而言是毒藥、是砒霜，能吃的只有蔬菜和水果;治療費(fèi)用相當(dāng)昂貴，每年至少需要1.5萬元。

小睿到醫(yī)院進(jìn)行了第三次采血化驗(yàn)，確診為PKU，小睿父母必須立刻去醫(yī)院拿治療奶粉,當(dāng)天就要進(jìn)行全方位的治療。如今，五年過去了，在藥物的控制下，小睿能像正常的孩子一樣生活、學(xué)習(xí)，但是五年多的治療早已讓小睿一家身無分文，未來的路怎么走?小睿的父母非常迷茫。

目前，我國罕見病患者的治療藥物基本依賴國外進(jìn)口，國家對罕見病的治療費(fèi)用尚無保障政策，一般患者家庭無力承擔(dān)治療費(fèi)用。因此，多數(shù)罕見病患者無藥可醫(yī)或望藥興嘆。

根據(jù)美國制藥工業(yè)協(xié)會的統(tǒng)計(jì)數(shù)據(jù)，開發(fā)和上市一種新藥，在歐洲的成功率為1/4317，美國僅為1/6155，同時新藥獲準(zhǔn)上市并不意味著商業(yè)上的成功。因此，很少企業(yè)愿意在“孤兒藥”研發(fā)上投入精力。但一旦成功，它以其昂貴而著稱，在《福布斯》價格最昂貴藥物榜單上，就有9種關(guān)于罕見病的藥品在列。治療罕見病“陣發(fā)性夜間血尿癥”的藥物soliris是世界上價格最為昂貴的單一藥物之一，每年的治療費(fèi)用高達(dá)40.95萬美元。

我國罕見病患者超千萬

許多患者只能望藥興嘆

中華慈善總會罕見病救助辦公室的工作人員在接受本報(bào)記者采訪時表示，在目前確認(rèn)的五六千種罕見病中，絕大部分都是無藥可治的，只有少部分有藥可治，但是這部分“孤兒藥”價錢卻非常昂貴，一般的家庭難以承受巨大的經(jīng)濟(jì)壓力。以治療“戈謝病”的藥物為例，一年的治療費(fèi)用約為20萬美元，昂貴的治療費(fèi)用讓許多患者只能放棄治療。目前中國國內(nèi)有134名“戈謝病”患者通過罕見病救助計(jì)劃慈善贈藥項(xiàng)目獲得免費(fèi)藥物。

2001年初，陳先生的女兒在一次治療感冒的過程中被發(fā)現(xiàn)肝脾腫大異常，為尋找病因，陳先生和妻子帶著女兒跑遍城里所有的大醫(yī)院。2001年5月，通過骨髓檢測，陳先生的女兒被確診為“戈謝病”。醫(yī)生說，這種病的患病率只有二十萬分之一，若不及時治療，患者將很難成活。這一消息無疑是晴天霹靂。萬幸的是，一個月后，醫(yī)生告訴他們，治療該病的特效藥已由一家美國制藥公司研制出來，但它極其昂貴，陳先生最后只能向世界健康基金會和該制藥公司申請?jiān)Ｔ诮?jīng)歷了半年焦急的等待后，2002年初陳先生一家終于等來了免費(fèi)的特效藥。使用后，女兒身體各項(xiàng)指標(biāo)恢復(fù)正常，終于可以像正常小朋友那樣上幼兒園、小學(xué)。

我國目前對罕見病沒有官方的權(quán)威定義，疾病種類與患病人群的數(shù)據(jù)也未見確切報(bào)道。按世界衛(wèi)生組織定義罕見病的發(fā)生率0.65%。~1%。計(jì)算，我國現(xiàn)階段罕見病患者就超過千萬人之多。但是在罕見病防治救助方面的工作，我國進(jìn)展緩慢，對罕見病藥品的研發(fā)、引進(jìn)、生產(chǎn)、銷售等環(huán)節(jié)缺少政策支持，造成國內(nèi)罕見病藥品研制產(chǎn)業(yè)存在空白。

而“孤兒藥”由于利潤低、市場需求少、研發(fā)成本高，國內(nèi)制藥企業(yè)無利可圖也不去生產(chǎn)，結(jié)果造成很多罕見病患者只能選擇昂貴的進(jìn)口藥或者無藥可用。

“孤兒藥”研發(fā)全球緩慢

據(jù)中華慈善總會罕見病救助辦公室的工作人員介紹，直到近年來，隨著生物技術(shù)的發(fā)展，在美國、歐盟等國的“孤兒藥”相關(guān)法律的保障下，才研制出少數(shù)幾種罕見病的治療藥物。

基于“孤兒藥”研發(fā)的高風(fēng)險現(xiàn)狀，許多國家對其給予了政策上的支持。例如日本于1993年正式實(shí)施了《罕見病用藥管理制度》，研究的全過程可享受基金資助、減稅、優(yōu)先審批、藥品再審查時間延長及國家健康保險支付上的優(yōu)惠。美國藥品管理局(FDA)也為“孤兒藥”的注冊提供快速通道程序，“孤兒藥”還享有減稅及7年的市場獨(dú)占權(quán)。

世界各國對罕見病藥物的法律法規(guī)激勵了生物醫(yī)藥公司對罕見病藥物的研發(fā)，也大大加速了罕見病藥物的上市。美國在 1983年罕見病藥法案實(shí)施之前僅有不足10個罕見病藥物上市，到了2008年12月，在FDA登記的罕見病藥物已達(dá)1951種，獲得上市批準(zhǔn)的罕見病產(chǎn)品達(dá)到325種。歐盟在1999年罕見病藥物法規(guī)實(shí)施前，僅有8種孤兒藥被審核通過，至2009年2月，已有619種罕見病產(chǎn)品得到認(rèn)定，47種“孤兒藥”被審核通過。

2009年初，我國《新藥注冊特殊審批管理規(guī)定》頒布實(shí)施，將罕見病用藥審批列入特殊審批范圍。然而，我國仍無自主研制生產(chǎn)的罕見病藥物上市，患者只能期待國外藥品公司在中國盡快獲得罕見病藥物的注冊。

三招預(yù)防罕見?。?/strong>