醫(yī)療保險機(jī)構(gòu)Palmetto最近宣布已將體細(xì)胞變異ctDNA分析測試納入其保險范圍。“我們應(yīng)該鼓勵各大臨床實(shí)驗(yàn)室向ClinVar提交體細(xì)胞變異檢查報告以及有關(guān)的臨床表型分析結(jié)果。”Palmetto說。ClinVar是一家免費(fèi)基因型和表型數(shù)據(jù)供應(yīng)機(jī)構(gòu)，由NIH于3年前創(chuàng)立。迄今為止，已經(jīng)有超過500家臨床數(shù)據(jù)生產(chǎn)者與ClinVar建立了穩(wěn)定的合作關(guān)系。

Palmetto的這一舉措是全球首個醫(yī)療保險機(jī)構(gòu)對醫(yī)療數(shù)據(jù)共享事業(yè)的推動事件。目前，基因檢測等醫(yī)療數(shù)據(jù)的共享已經(jīng)成為了不可逆轉(zhuǎn)國際趨勢。在這一趨勢下，越來越多的公共和私立機(jī)構(gòu)開始了愈加廣泛的交流合作。在Palmetto之前，另一家國際醫(yī)療保險機(jī)構(gòu)Aetna也曾督促合作醫(yī)學(xué)實(shí)驗(yàn)室向ClinVar提交臨床檢測數(shù)據(jù)的分析結(jié)果，以作為這些實(shí)驗(yàn)室加入Aetna BRCA1和BRCA2基因篩查保險范圍的條件。同時，F(xiàn)DA也對公共數(shù)據(jù)存儲庫的數(shù)據(jù)分享表現(xiàn)出支持的態(tài)度。即使是以往相對保守的某些學(xué)術(shù)期刊，目前也將數(shù)據(jù)共享作為其文章評審的主要參考之一。

由于對NGS的充分應(yīng)用，由Palmetto提出的臨床數(shù)據(jù)分析驗(yàn)證標(biāo)準(zhǔn)適用于對任何腫瘤的ctDNA定性評估。Palmetto表示其ctDNA測序數(shù)據(jù)分析驗(yàn)證標(biāo)準(zhǔn)與常規(guī)的ctDNA測試實(shí)驗(yàn)十分匹配，可以準(zhǔn)確地對多種腫瘤ctDNA進(jìn)行有效分析，應(yīng)用于藥物反應(yīng)測試、疾病監(jiān)測以及癌癥治療后遺癥的控制。

“基于ctDNA檢測的體細(xì)胞變異篩查或許會成為替代性測試的一種形式，”Palmetto表示，“ctDNA分析在一定水平上是可以取代腫瘤組織分析的。”同樣，相關(guān)檢驗(yàn)實(shí)驗(yàn)室必須建立ctDNA測序數(shù)據(jù)分析驗(yàn)證的性能標(biāo)準(zhǔn)，根據(jù)主要的參考標(biāo)準(zhǔn)對替代性測試的有效性進(jìn)行充分論證。

對于申請合作的臨床檢驗(yàn)實(shí)驗(yàn)室，Palmetto表示該公司將首先考察這些實(shí)驗(yàn)室是否擁有CLIA認(rèn)證或紐約州衛(wèi)生部批準(zhǔn)，同時考察這些實(shí)驗(yàn)室是否擁有成熟的臨床檢驗(yàn)技術(shù)。

其次，對于ctDNA的預(yù)分析評估，Palmetto將充分考慮各大參保實(shí)驗(yàn)室是否已經(jīng)對其申請測試的所有樣本類型做過有效性驗(yàn)證。除此之外，各大參保實(shí)驗(yàn)室還需向Palmetto提供其進(jìn)行測試的最小ctDNA樣本量。

在ctDNA的分析方面，Palmetto要求所有申請入保的實(shí)驗(yàn)室滿足Palmetto臨床數(shù)據(jù)分析驗(yàn)證標(biāo)準(zhǔn)。另外，Palmetto列出了參保實(shí)驗(yàn)室需要建立的陰性/陽性結(jié)果率、分析陽性預(yù)測值與實(shí)驗(yàn)再現(xiàn)性詳細(xì)標(biāo)準(zhǔn)。

在各大參保實(shí)驗(yàn)室完成ctDNA測序與分析之后，一方面，Palmetto不僅僅鼓勵這些實(shí)驗(yàn)室將他們的分析數(shù)據(jù)提交至ClinVar。另一方面，Palmetto要求這些參保實(shí)驗(yàn)室做出進(jìn)一步的工作。在相關(guān)分子遺傳病理學(xué)醫(yī)生委員會通過重復(fù)試驗(yàn)對臨床實(shí)驗(yàn)室的檢驗(yàn)結(jié)果做出認(rèn)證之后，各大參保臨床檢驗(yàn)實(shí)驗(yàn)室需將其檢驗(yàn)結(jié)果做出臨床翻譯，并提出具體的治療建議。