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唯實流產(chǎn)物染色體微缺失微重復檢測 基因檢測

2017-05-27 17:02 點擊：

染色體微缺失微重復是除染色體非整倍體之外的另一大類新生兒出生缺陷。有數(shù)據(jù)顯示，截止2012年1月，已發(fā)表的染色體微缺失疾病211種，染色體微重復疾病79種。染色體微缺失微重復綜合征的發(fā)病率1/4,000-1/200,000不等，缺失和重復片段較為微小，通常被產(chǎn)前診斷漏檢。有數(shù)據(jù)顯示，大多數(shù)染色體微缺失微重復疾病為新發(fā)突變，并且發(fā)病風險與年齡無顯著相關性。致病或可能致病的染色體微缺失微重復的發(fā)生率為1.7%，且再發(fā)風險很高。

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       高密度特異性靶向探針，檢測23對染色體200+核心區(qū)域及其兩側(cè)區(qū)域、24條染色體著絲粒兩側(cè)區(qū)域、24條染色體端粒區(qū)域（ISCA、DECIPHER、OMIM、DGV、PubMed數(shù)據(jù)庫收錄）
　　提供豐富的遺傳信息，為患者的遺傳咨詢提供依據(jù)
　　染色體非整倍體基因檢測/染色體微缺失微重復突變檢測，可提供染色體非整倍體或染色體微缺失微重復等豐富信息。若流產(chǎn)組織染色體非整倍體基因檢測結(jié)果為染色體臂的三體或單體，則懷疑父母雙方可能存在平衡易位，父母需做核型分析做進一步的排查。在臨床上，若父母一方存在染色體平衡易位或倒位，絕大多數(shù)會導致胎兒流產(chǎn)、畸形，患兒智力低下，胎兒正常的概率很低。但通過第三代試管嬰兒移植前基因診斷（PGD）仍有可能獲得健康胎兒。因此，臨床上為醫(yī)生提供更豐富的遺傳信息就顯得尤為重要。
　　染色體非整倍體基因檢測/染色體微缺失微重復突變檢測—自然流產(chǎn)原因排查的重要環(huán)節(jié)
　　根據(jù)染色體變異類型的比例，進行最科學的排查
　　當發(fā)生首次自然流產(chǎn)時首選染色體非整倍體基因檢測可排查絕大部分的染色體異常引起的流產(chǎn)。而當發(fā)生復發(fā)性流產(chǎn)時或當染色體非整倍體基因檢測無法檢出染色體異常時，可進行染色體微缺失微重復突變檢測，該檢測可給出染色體異常更全面的信息。
　　臨床意義：
　　1)為沒有發(fā)現(xiàn)染色體或染色體臂數(shù)目異?；蚨啾扼w的流產(chǎn)組織，做進一步的流產(chǎn)原因排查；
　　2)新生兒出生缺陷篩查，及時發(fā)現(xiàn)染色體微缺失微重復突變患兒以便早防治；
　　3)為有染色體疾病家族史或生育過染色體疾病胎兒的夫婦做產(chǎn)前篩查，提供遺傳咨詢；
　　4)為先天多系統(tǒng)發(fā)育異常或智力發(fā)育遲緩新生兒或兒童做遺傳病因診斷；
　　5)為形態(tài)學篩查顯示可能異常但核型分析沒有發(fā)現(xiàn)原因的胎兒，做進一步的病因診斷。
　　染色體非整倍體基因檢測/染色體微缺失微重復突變檢測流程：
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Tags：檢測 染色體 缺失 基因

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